Bahaya Keturunan: Penyakit Wilson

"Tubuh manusia berfungsi seperti mesin dan boleh menyebabkan masalah serius apabila diprogramkan secara tidak betul. Salah satu sebab terpenting yang mengganggu keseimbangan ini adalah penyakit keturunan." Penyakit Wilson "yang disebabkan oleh perkahwinan yang tidak menentu adalah salah satu masalah ini.

Sebab pertama adalah perkahwinan sejati

Penyakit Wilson adalah gangguan metabolik yang ditularkan secara genetik yang berkembang akibat pengumpulan tembaga yang berlebihan di hati, otak, ginjal, mata, sumsum tulang dan organ penting lain. Secara amnya, perkara ini biasa berlaku di negara-negara di mana perkahwinan sejenis adalah perkara biasa. Penyakit Wilson boleh menyebabkan kegagalan hati (sirosis), kemerosotan sel-sel otak, dan bahkan kematian jika tidak didiagnosis dan dirawat lebih awal.

Sekiranya tahap tembaga dalam badan tinggi ...

Tembaga adalah logam surih yang terdapat dalam banyak makanan yang dimakan. Ia memiliki tempat penting dalam pengembangan sistem saraf, struktur tulang, kolagen dan melanin pigmen kulit. Tubuh memerlukan tembaga yang sangat sedikit untuk kekal sihat. Tubuh membuang lebih banyak daripada yang diperlukan melalui hempedu. Namun, tembaga yang terkumpul pada pesakit Wilson tidak dapat dikeluarkan dari badan dan mula berkumpul di organ seperti hati, otak, ginjal, kornea.

Keliru dengan penyakit lain

Banyak gejala yang dilihat pada orang dengan penyakit Wilson boleh dikelirukan dengan penyakit lain. Sudah tentu, gejala yang diperhatikan semasa penyakit mungkin berbeza-beza bergantung pada bahagian tubuh yang lebih banyak terkena penyakit Wilson. Walaupun penyakit Wilson biasanya dapat dilihat pada usia 6 hingga 20 tahun, penyakit ini paling kerap muncul sebelum berusia 40 tahun. Sebilangan besar pesakit memohon kepada doktor dengan keluhan asal hati. Peningkatan gejala neurologi diperhatikan pada usia yang lebih tua.

Gejala boleh berupa fisiologi dan psikologi

Tanda-tanda penyakit yang paling jelas; menguning kulit, cincin kecoklatan di lapisan kornea mata, muntah, sakit perut, sakit kepala, loya, peningkatan air liur, kesukaran menelan dan anoreksia. Selain itu, sakit sendi, gegaran di lengan, bengkak kaki, kekejangan, kesukaran berjalan, ruam kulit dan gegaran juga dapat dilihat. Gejala psikologi seperti gangguan tingkah laku, penurunan prestasi, gangguan tumpuan dan pertuturan juga dapat diperhatikan pada pesakit dengan WD. Pada tahap yang lebih maju, semua fungsi mental mungkin berhenti. Anemia juga telah dilihat dalam beberapa kes.

Boleh didiagnosis semasa mengandung

Oleh kerana penyakit Wilson jarang berlaku, sangat penting untuk menentukan diagnosis dengan gejala penyakit ini. Penyakit Wilson mungkin disyaki sekiranya penyebab disfungsi hati yang tidak dapat dijelaskan atau masalah neurologi dan psikologi diperhatikan pada pesakit. Sekiranya pesakit tidak mengalami masalah metabolik, beberapa ujian khas mungkin diperlukan untuk mendiagnosis penyakit ini. Pada wanita hamil, penyakit ini dapat didiagnosis awal sebelum kelahiran melalui amniosentesis. Selain itu, penyakit ini dapat didiagnosis dengan ujian darah dan air kencing, pemeriksaan mata, biopsi hati, kaedah radiologi dan analisis genetik.

Rawatan awal menyelamatkan nyawa

Penyakit Wilson dapat disembuhkan ketika ditangkap dan didiagnosis lebih awal. Dengan cara ini, masalah yang mungkin berlaku di hati dan otak dapat dicegah. Matlamat pertama rawatan adalah untuk mengurangkan lebihan tembaga dan ketoksikan (ketoksikan) yang terkumpul di dalam tubuh pesakit. Selepas itu, pengumpulan semula tembaga di dalam badan dicegah. Beberapa jarum dan ubat-ubatan digunakan untuk membuang berlebihan tembaga dari tubuh pesakit.

Diet khas harus diikuti

Pesakit Wilson mesti mengikuti diet khas. Khususnya, mereka harus mengelakkan makanan yang mengandungi tembaga. Makanan seperti semua jenis jeroan dan makanan laut, cendawan, kacang polong, lentil, kentang, kacang soya harus dikecualikan dari diet. Di samping itu, pengambilan makanan kaya tembaga seperti biji, kacang hazel, kacang tanah dan coklat harus dibatasi. Minuman yang ditapai seperti minuman mineral dan bir tidak boleh diminum. Sekiranya terdapat lebih daripada 0.1 ppm tembaga di dalam air minuman, meminum air ini boleh menimbulkan risiko. Atas sebab ini, nilai tembaga dari air yang dimakan mesti dipelajari.

Anggota keluarga yang lain juga harus diperiksa

Sekiranya semua rawatan dan pencegahan ini terganggu, tembaga terkumpul kembali di dalam badan dan kes-kes tersebut boleh mengakibatkan kematian. Rawatan pesakit yang didiagnosis dengan Wilson memakan masa seumur hidup. Adik-beradik dan, jika ada, anak-anak penghidap penyakit ini juga harus diperiksa. Sekiranya terdapat pengumpulan tembaga di dalam tubuh orang-orang ini sebagai hasil pemeriksaan, rawatan harus segera dimulakan, walaupun tidak ada gejala.

Pakar Perubatan Dalaman Hospital Pusat Uzm. Dr. Salim Bereket


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found